肺癌高通量测序多基因检测试剂盒上市

• 肺癌高通量测序多基因检测试剂盒上市
  
  
  肺癌是中国居民的“头号肿瘤杀手”。根据国家卫健委的统计数据，过去30年间，我国居民肺癌死亡率上升迅猛，不仅成为上升速度最快的癌症，也成为我国首位肿瘤死因。
   
  2019年8月29日，中国首个基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒正式获批，打破了进口测序仪在肿瘤基因检测试剂盒领域的垄断局面，意味着国产高通量测序仪以其核心技术和过硬质量在肿瘤临床领域实现重大突破。
   
  据国家药品监督管理局官网公示，深圳华大基因股份有限公司全资子公司华大生物科技（武汉）有限公司生产的 “EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）”，通过三类医疗器械产品的注册审批（国械注准20193400621）。
   
  据了解，该试剂盒用于定性检测非小细胞肺癌患者FFPE组织样本中的EGFR/KRAS/ALK基因变异，可用于吉非替尼、盐酸埃克替尼、克唑替尼药物的非小细胞肺癌适应症的伴随诊断检测。
   
  先检测后治疗，伴随诊断是肺癌精准医疗的基石
   
  随着越来越多肺癌靶向药物上市，肺癌的治疗手段逐渐多样化，患者的生存率大大提升。但肺癌的分子分型多样，患者个体之间也存在基因差异，靶向药物仅针对有某些特定治疗靶点的人群，才能发挥其疗效好、毒性低的特点。以非小细胞肺癌的经典靶向药物吉非替尼临床研究IPASS Pan-Asia数据为例，如果非小细胞肺癌患者带有EGFR基因的某些突变，吉非替尼靶向治疗与传统化疗相比可以显著延长患者生存（中位无进展生存期 9.5个月vs 6.3个月），药物反应率也更高（客观缓解率 71.2% vs 47.3%）。与此相反的是，没有EGFR突变的患者，吉非替尼治疗的治疗效果都低于化疗。肺癌的相关临床指南和专家共识，如《NCCN临床实践指南：非小细胞肺癌 2019.V3》等中都明确指出，肺癌患者在治疗前，需要进行EGFR、KRAS、ALK等多个基因的检测，用于指导用药。
   
  通过伴随诊断对肺癌患者进行分类，使用对应的肺癌靶向药物，从而实施更安全有效的靶向治疗是精准医疗的大趋势。“先检测后治疗“的医疗模式也将为临床提供更多有价值的医学信息，帮助实现个体化医疗。
   
  高通量测序，肿瘤临床基因检测新技术
   
  高通量测序技术是最近几年发展和应用起来的新技术，它基于高通量测序仪，可一次检测多个基因的多种突变，获得全面的变异信息。与传统检测技术如PCR（聚合酶链式反应）、FISH（荧光原位杂交）、IHC（免疫组化）相比，检测范围广，灵敏度高，还可节约样本用量和检测时间，已在临床广泛应用。
   
  突破技术壁垒，在我国肿瘤临床检测领域应用
   
  国家药品监督管理局自2018年8月开始，陆续批准了4款基于高通量测序技术的国产肿瘤多基因检测试剂盒，这些产品检测流程中所依赖的关键设备——高通量测序仪，其核心技术和知识产权，均为国外掌控。
   
  此次获批的华大基因肺癌多基因检测试剂盒，是首个基于国产高通量测序仪的试剂盒。该试剂盒实现了国产高通量测序仪在肿瘤临床应用的重大突破。并且，华大基因的国产高通量测序仪可根据医院的实地情况，进行灵活的硬件配置，实现全流程自动化和一体化，满足临床用户的多样化需求。
   
  此次上市的华大基因肺癌多基因检测试剂盒具有3大特点：
   
  1.检测灵敏度国内领先
   
  在肿瘤组织中，低频突变的检测对用药同样具有指导作用，检测技术的灵敏度至关重要。华大基因的“EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）”，能够检测到EGFR、KRAS基因突变和ALK融合均为1%频率的变异，达到了国内领先水平。
   
  该试剂盒在国内多家医院进行了上千例临床样本一致性对比试验，与对比方法符合率均达到98%以上。根据该试剂盒检测结果用药的非小细胞肺癌患者，指标均达到临床要求。
   
  2.覆盖基因数多，检测范围大
   
  该试剂盒除了伴随诊断获批的基因和位点之外，还覆盖了与肺癌靶向治疗和信号通路相关的其它17个基因，共对应33个靶向药物。可为肺癌患者提供靶向全病程检测，增加延展性。