婴幼儿的遗传病脊髓性肌萎缩症

• 婴幼儿的遗传病脊髓性肌萎缩症
  
  
  
  
  
  消息：“脊髓性肌萎缩症”给不少家庭、孩子带来痛苦，但很多医院对这种疾病也束手无策。现在到底有没有针对这种疾病的有效治疗药物？对于一个家庭来说，如何尽量避免夫妻双方的基因问题而能够生育一个健康宝宝？我们继续来看记者的调查。
  
  不久前，一款专门治疗“脊髓性肌萎缩症”的药品在美国上市，标价212.5万美元，约合1448万元人民币。而另一款刚刚获批在国内上市的治疗药物，第一年的治疗费用就达140万人民币，且需终身用药，平均每年治疗费用在100万人民币上下。这样的国外进口药，让满怀希望等待救命药的患者家庭再一次跌入谷底。
  
  
  脊髓性肌萎缩症关爱中心创始人 马斌：药物进来，获批了，那群里面各种欢呼雷动。但是，第二天大家就都在表达自己的这种忧虑，这样昂贵的一个药物有谁可以用得到。
  
  
  
  有专家预测，虽然目前已有一些制药公司投入对“脊髓性肌萎缩症”的医药研发，但价格依然有可能高居不下。
  
  中国医药创新促进会秘书长 冯岚：药物创新需要经历很长的时间，平均下来一般需要将近十年的时间，需要将近十亿美金的一个品种的投入，但是成功率可能不足10%。所以企业在做罕见病的药物研发的时候，其实有他们自己的考量。
  
  国外高昂的药品费用，让患者家庭仍然无力承担。随着越来越多人了解这种疑难罕见病症，也有人开始在生育前通过基因检测明确孩子是否有患病的基因。
  
  北大医学部医学遗传学系副主任 黄昱：在怀孕第8-12周取绒毛，或者是在16周-24周取羊水，或者可能前两个都没赶上，我可以24周以后取脐带血，这三种产前材料，然后取这三种产前材料任何一个，我就可以检测这个胎儿的这个基因组的水平，看他是不是有这个基因缺陷了。
  
  
  在采访中我们了解到，有些家庭的第一个孩子虽然为患儿，但夫妻双方再次生育时也可以通过第三代试管婴儿技术，规避再生患儿。