胸闷、心脏损害却不是心脏病?

• 胸闷、心脏损害却不是心脏病?
  
  
  2017年12月，叱咤生意场的老板吴某突然出现胸闷、乏力症状。
  
  55岁正是心血管疾病的高发年龄，再加上主要症状是心脏位置的胸闷，所以吴某自然而然地去心内科就诊。
  
  谁知辗转了深圳和广州的多家大医院，每家医院给的诊断都不尽相同，有说是冠状动脉粥样硬化，有的诊断为心律失常，有的认为是病毒性心肌炎，更甚至有大牛级医院直接下诊断为原发性心肌损害（也就是不明原因心肌损害）。
  
  这些医院轮番给吴某上了抗冠心病、抗心律失常、抗病毒、营养和保护心肌、利尿等治疗，可是7个多月过去了，吴某的病情非但没有好转，相反胸闷、乏力症状越来越严重。
  
  散步途中犯病，住进罗湖医院
  
  直到2018年6月的一天，吃完晚饭和生意伙伴散步途经罗湖医院门口的吴某又犯病了。实在是强撑不住严重的胸闷、乏力的症状，吴某咬牙走进了罗湖医院的急诊科。谁料想一进医院就直接被送进了ICU（重症监护室）。
  
  原来，吴某当时血压极低（76/44mmHg），已经到了休克状态，而且还伴有严重的低钠血症（血钠108mmol/L）。经升压、补液、纠正低钠血症等对症支持处理后，吴某的胸闷、乏力症状稍缓解。
  
  随后的检查结果如多浆膜积液、肌钙蛋白升高、心脏舒张功能降低、心室间隔增厚、心电图Q波等均提示为吴某有严重的心肌损害，但是心肌损害的原因究竟是什么呢？这个困扰了广州大医院的问题也同样困扰着罗湖医院的医生。
  
  吴某的血常规显示轻度贫血（100g/L）、球蛋白显著下降等指标引起了细心的罗湖医院医生的重视。于是当即请来了血液内科医生为吴某进行会诊。血液科进一步为吴某完善了一系列相关检查：● 免疫球蛋白组合：IgG 3.2g/L，IgM ＜0.2g/L，IgA 0.24g/L，均为显著下降。● 血清轻链λ 582.5mg/L，κ7.71mg/L，λ/κ75.55；尿轻链λ 1712.5mg/L，κ36.5mg/L，λ/κ46.91 。● β2-MG 3.0mg/L。● 骨髓形态可见23%浆细胞；免疫分型可见37%单克隆浆细胞且伴免疫表型异常。● FISH可见 t(11;14)易位形成的CCND1/ IGH融合基因阳性，未见1q21扩增、p53缺失、RB1缺失。● 染色体核型分析：未见明显异常。● 骨髓病理示刚果红染色阳性。● 中轴骨CT提示多处骨质破坏。
  
  至此，吴某被明确诊断为：多发性骨髓瘤（λ轻链型，DS III期，ISS Ⅱ期， R-ISS Ⅱ期，mSMART 低危）、系统性轻链型淀粉样变性、心功能不全 慢性心力衰竭 心功能III级 、低白蛋白血症、颈椎病术后、腰椎间盘突出症。
  
  多发性骨髓瘤
  
  了解一下
  
  多发性骨髓瘤误诊率高达50%-70%
  
  多发性骨髓瘤是一种好发于中老年的浆细胞恶性增殖性肿瘤，发病率约为2～3/10万。随着国内人口老龄化，发病率呈逐年增高趋势，据美国统计其发病率超过了急性白血病，排在所有血液恶性肿瘤的第二位，占血液肿瘤的10%。
  
  其特征为骨髓浆细胞异常增生集聚、单克隆免疫球蛋白或轻链（M蛋白）过度生成，临床常伴有多发性骨损害、高钙血症、贫血、肾脏损害、感染、淀粉样变性导致的脏器功能不全等症状。
  
  其中骨损害的表现，包括骨质疏松、压缩性骨折、穿凿样骨缺损，严重的发生病理性骨折。大多数病人在确诊之前的2-5年就开始有骨痛症状。
  
  听了血液科医生的话，吴某恍然大悟：“早在2年多以前，我就开始颈椎痛、腰痛，为此还去做了颈椎手术，但是术后疼痛非但没任何改善，反而越来越严重，原来是多发性骨髓瘤捣的鬼，回想起来早在那时可能已经得了这个病”。
  
  由于多发性骨髓瘤的临床表现多样，缺乏特异性，症状涉及肾内科、骨科、心内科等科室，临床误诊率高。据多个荟萃分析结果表明，国内本病误诊率高达50%-70%。因此当出现相关线索时，要及时进行多发性骨髓瘤的筛查。
  
  淀粉样变性是各种原因导致的异常蛋白折叠或沉积在组织或器官，导致相应组织与器官的肿大、脏器功能不全甚至衰竭。迄今至少发现约30多种淀粉样蛋白可导致淀粉样变性。
  
  由轻链导致的淀粉样变性称为轻链型淀粉样变性，它既可以是原发性系统性疾病（患者不符合多发性骨髓瘤诊断标准）单独存在，也可以作为多发性骨髓瘤的合并症同时存在。
  
  约10%的多发性骨髓瘤患者合并轻链型淀粉样变性，其中舌、肾脏、心脏、骨髓、皮下脂肪是常被累及的器官和组织。结合吴某张口和伸舌受限、唾液分泌减少、心肌损害、骨髓活组织检查提示刚果红染色阳性，考虑多发性骨髓瘤合并的系统性轻链型淀粉样变性至少累及到了舌、心肌和骨髓等组织。
  
  心脏淀粉样变性是多发性骨髓瘤的难治性并发症，在传统细胞毒化疗时代，患者生活质量极差、生存时间非常短，容易猝死。
  
  新治疗手段提高了患者的无病生存期和总生存期
  
  进入21世纪以来，由于新药不断涌现，尤其近几年新的治疗手段包括新一代的蛋白酶体抑制剂、新的免疫调节剂、单克隆抗体、靶向药物、嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞、造血干细胞移植等方法在临床使用，明显提高了患者的无病生存期及总生存期，且治疗副作用明显减轻，患者耐受性和依从性显著提高，中位生存期达到5-8年，不少患者超过了10多年，可以设想假以时日，多发性骨髓瘤的临床治愈也许不是梦想。
  
  既然诊断清楚了，治疗也有望，于是吴某很快被转入血液科进行治疗。至今为止，第2程化疗后吴某的胸闷、乏力症状基本消失，评估多发性骨髓瘤病情为非常好的部分缓解（VGPR），第4程化疗后达完全缓解（CR）。