“推动肿瘤个体化治疗进入无创基因检测时代”

•     新华网北京2月4日电（记者 李斌、 顾瑞珍、李亚红）肿瘤是基因病。

      国际上肿瘤基因组进展如何？中国情况怎样？肿瘤基因检测离百姓有多远？未来将怎样？带着一系列问题，新华社记者在调研中追问。

      国际：已公布超过1万个癌症基因组数据

      这是一个众所周知的案例——好莱坞影星安吉丽娜·朱莉，通过基因检测发现携带基因突变，为预防乳腺癌的发生，进行了乳腺全切除。

      近年来，大量科学研究已经证实，绝大多数肿瘤是由遗传、环境及感染等因素引起，而且均从导致基因损伤开始。

      中国医学科学院张宏冰教授说，作为一种复杂疾病，癌症的致病机理、分型标记和演化过程均为待研究破解的科学问题，癌症患者个体间的差异更是目前临床治疗面临的一大挑战。随着多组学技术的发展，癌症的研究正在经历一场革命——在分子生物学水平上对癌症进行全面系统的研究，将有助于癌症预防、诊断和治疗新技术和新手段的开发和应用，为人类攻克肿瘤的道路奠定基石。

      国际上，科学家们携手前行——国际癌症基因组联盟拟对全球50种主要癌症进行完整基因组研究，包含来自10个国家的25000例样本，建立公开的癌症数据库，给未来的癌症研究及治疗以参考和依据，目前已公布了超过1万个癌症基因组的数据。

      中国肿瘤基因组研究：取得系列具有引领意义的科研成果

      2012年起，在“十二五863计划”支持下，我国科学家在“重大疾病的基因组技术”重大项目12个课题中，以肿瘤为研究对象，对12种肿瘤进行研究，为肿瘤分子分型和个体化诊疗提供技术支撑和基础数据。

      “其中有胃癌、大肠癌、食道癌、肝癌和鼻咽癌等5大肿瘤加入国际癌症基因组联盟，成为大型国际癌症计划的重要组成部分。”来自中国肿瘤基因组协作组的杨焕明院士说。

      截至目前，这一重大项目在多种癌症上取得了初步但具有引领意义的科研成果，在国际权威杂志上发表了一系列论文。

      食管癌是最具侵袭性的癌症类型之一，近70%发生在中国。中国医学科学院肿瘤医院的课题组对158个食管鳞状细胞癌病例进行了基因组分析，确定了8个与食管鳞状细胞癌显著相关的突变基因，对于改进食管鳞状细胞癌的诊断及治疗策略具有重要指导意义。

      深圳大学第一附属医院（深圳市第二人民医院）蔡志明团队找到新型致病基因突变，为膀胱癌诊断治疗提供新可能，使膀胱癌成为首个拥有SCCS（姐妹染色单体结合及分离）相关基因突变的癌症。

      瑞金医院陈竺院士的团队发现急性髓细胞样白血病的发生与DNMT3A基因突变相关，宁光课题组在胰腺神经内分泌瘤中发现T372R突变在30%的样本均有发生……在其他常见高发肿瘤基因组的研究上，我国科学家团队也取得了一系列成果。

      “目前的技术可一次性检测508个肿瘤相关基因”

      癌症基因组学技术正逐渐走向临床应用，为癌症能在基因层面实现更早期检测、分型、用药指导、预后监测提供科学依据。

      中国医学科学院肿瘤医院副院长王明荣说，从基因层面防癌治癌，确实可以预测癌症高危人群，提高癌症预防工作的目标性和有效性，同时可以提高癌症诊疗技术的有效性和针对性，改善患者的生存和预后状况。

      “通过抽取受检者外周血，对和肿瘤相关的游离DNA进行基因检测，就可能对肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、甲状腺癌、前列腺癌等多种常见高发癌症进行超早期、无创伤性的检测，推动肿瘤个体化治疗进入无创基因检测时代。”从事肿瘤基因检测研究的国家863计划专家、苏州生物医药创新中心主任姬云博士说。

      目前的肿瘤基因检测，究竟进展如何？

      记者采访了世界最大的“基因工厂”——深圳华大基因研究院。华大基因自1999年成立之时起，一直开展肿瘤基因组学研究，已研究20多类癌症，参与并主持国际癌症基因组项目、亚洲癌症研究组织、中国癌症基因组计划、中-丹乳腺癌等多项国际领先项目，在国际权威杂志上发表了数十篇癌症领域科研成果。

      “目前的技术可一次性检测508个肿瘤相关基因，解读88种肿瘤药物，全面、精准地解读肿瘤药物和基因的关系，根据患者的基因信息，协助医生选择合适的治疗药物，为患者制定个体化治疗方案。”华大基因研究院院长汪建表示。

      “击瘤勇进”：构建中国人群的肿瘤“基线数据库”

      肿瘤基因组研究极其复杂，需要对大量人群进行基因测序。