治疗儿童沉默性癫痫发作的两种可能的新方法

发布日期:2019-05-29 来源:网络整理 浏览量:
  • 早在3个月大的时候,患有严重癫痫症状的婴儿Dravet综合征开始出现惊厥性癫痫发作,在此期间他们的手臂和腿部反复痉挛。当他们成为幼儿时,另一种类型的癫痫发作开始出现。这些癫痫发作不会引起明显的抽搐,但会破坏意识,每天可发生50次以上。对于检测和难以治疗的挑战,这些非惊厥性癫痫发作常常被父母和医生忽视。

    治疗儿童沉默性癫痫发作的两种可能的新方法

    最近发表在“ 细胞报道 ”杂志上的一项研究表明,这种沉默发作在Dravet综合征的小鼠模型中,并确定了可以阻止它们的大脑区域。

    “我们能够确定导致癫痫发作的大脑中的确切位置,”该研究的资深作者,格拉德斯通研究所助理研究员Jeanne Paz博士说。“这一发现使我们能够开发出两种新的策略来预防模拟Dravet综合征的小鼠非痉挛性癫痫发作。”

    通过与加州大学旧金山分校儿科癫痫学家Maria Roberta Cilio博士合作,Paz证实她的发现可能与人类状况有关。

    “如果我们能成功消除Dravet综合征患儿的非惊厥性癫痫发作,我们就可以显着提高他们的生活质量,”加州大学旧金山分校儿科癫痫中心研究主任Cilio说。“我们终于可以为他们提供充分发挥潜力的最佳条件。”

    10名Dravet综合征患者中有近8名患有基因突变,导致发育迟缓和癫痫发作,甚至可导致猝死。受影响的儿童也有认知缺陷,睡眠困难和自闭症样行为。

    识别罪魁祸首

    神经元是高度专业化的脑细胞,它们相互发送信号,形成复杂的网络,实现基本和高级脑功能。当神经元“发射”时,它释放一个携带接收细胞指令的信号。虽然兴奋性细胞指示下一个细胞采取行动,但抑制性细胞发送信号以抑制接收细胞的活动。当兴奋性细胞功能过强或抑制性细胞功能过弱时,就会引起癫痫发作 - 这两种情况都会导致大脑中过多细胞同时兴奋。

    以前的动物研究表明,当抑制细胞在称为大脑皮层的大脑区域中没有足够的活性时,会引起惊厥性癫痫发作。从那时起,科学领域一直致力于寻找能够增强这些细胞功能的治疗方法。

    另一方面,Paz和她的实验室研究了大脑的不同区域:丘脑。该区域在认知,睡眠,注意力和意识中起着重要作用。

    “所有这些因素在Dravet综合征患者中的改变方式不太可能仅由大脑皮层的变化引起,”Paz解释说,他也是加州大学旧金山分校的神经学助理教授。“我们想看看这个大脑区域会发生什么,以及在这种综合症的情况下它的细胞可能会如何改变。”

    研究人员预计丘脑中的抑制性细胞活性较低,与大脑皮质中的相似。令人惊讶的是,他们看到的恰恰相反

    “我们发现丘脑中的抑制细胞在Dravet综合征小鼠模型中非常活跃,”该研究的主要作者之一,Paz实验室的前博士后学者Stefanie Ritter-Makinson博士说。

    Ritter-Makinson与其他主要作者Alexandra Clemente-Perez博士密切合作,使用脑电图或EEG记录脑电波并检测Dravet综合征小鼠脑活动异常。他们还观察到这些非惊厥性癫痫发作比痉挛性癫痫发作频繁得多,在一些小鼠中每天发生数百次。

    就在Paz与年幼儿童遗传性癫痫诊断和治疗专家Cilio接触时,确认人类患者的癫痫发作相同。

    “玛丽亚·罗伯塔证实,她目睹了患者癫痫发作的相同类型,并与我们分享了一些人类脑电图记录,”帕兹说。“我们并排比较了人类和鼠标的记录,我们惊讶地发现它们的匹配程度如何。我们感到鼓舞的是,我们的工作可以转化为真实的人,所以我们继续寻找阻止癫痫发作的方法。”

    减少癫痫发作的两种策略

    在某些情况下,非惊厥性癫痫发作被称为“非典型失神发作”。非典型,因为它们持续时间更长 - 平均10至​​30秒 - 比典型的失神癫痫患儿更长。缺席,因为患者看起来好像在攻击期间精神上缺席,因为他们失去意识但没有崩溃。Paz将这些癫痫发作称为“沉默”,因为如果没有脑电图记录,它们就会被忽视。

    当一个孩子正在经历癫痫发作时,她或他似乎心不在焉,茫然地盯着太空。这可以被视为孩子没有注意,但在日常生活中会产生许多不利影响。

    “想象一下,在我说话的时候,你有几个20秒的空白;你会对我所说的内容有所了解,但你不会理解所有这些,”Cilio解释道。“虽然它们可能不像惊厥一样戏剧性,但这些中断可能会在一天中定期发生,因此它们会严重影响学习。”

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