【婴幼儿的“头号”遗传病】“常见”的罕见病：脊髓性肌萎缩症

• 央视网消息：近日，十三届全国人大常委会第十二次会议表决通过了新修订的药品管理法，其中明确提出对罕见病新药、儿童用药开设绿色通道，优先审评审批。国家对于罕见病防治的支持力度在不断加强。

  目前我国罕见病患者人数大约有2000万，且每年新增超过20万。近几年，一种叫做脊髓性肌萎缩症的罕见病患者不断增多，他们大多都是婴儿，因为运动神经细胞受损、凋亡，所以连翻身、抬头、爬行都难以实现，最终因呼吸衰竭而死亡，重症患者的生命周期往往不超过2岁，因此这种病也被叫做婴幼儿的“头号”遗传病。对于这些患儿来说，等待他们的，是无法站起来的童年。

  这是在上海举办的一场特殊的大会，上百个家庭从全国各地赶来，因为他们的孩子都得了同一种疾病——脊髓性肌萎缩症，英文简称SMA。这些孩子基本都在1岁左右时出现了肌肉无力和萎缩症状，并逐渐丧失各种运动功能，甚至不能呼吸和吞咽。

  

  脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病：患病者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失。据医学专家调查，这种致病基因的携带人群占总人口的比重约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。

  北大医学部医学遗传学系副主任 黄昱：这个疾病是隐性遗传，如果两个这样的携带者婚配，那么他们就会有四分之一机率生出有病的孩子。

  

  北京大学第一医院儿科主任 姜玉武：脊髓性肌肉萎缩症，这个是一个儿童期应该最常见的神经遗传病，它大概是十万分之十左右的发病率。

  根据发病的年龄及危重程度，“脊髓性肌萎缩症”患者大致分为3种类型，其中I型最严重，一般在6个月内发病，60%以上的患儿都属于这一类型。

  北京大学第一医院儿科主任 姜玉武：I型最重，就是它可以从新生儿起就开始起病，比方说生下来他就是一个软，就是完全孩子没有任何的运动能力。

  这个只能躺在床上的孩子叫钟竣宇，刚满1岁。在其他孩子蹬腿、活动的年纪，竣宇的全身只能微微动下手指头。他在三个月大时仍不会翻身，渐渐头也立不住了，最终被确诊为“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型。

  

  钟峻宇的母亲 霍靓：我们这一波同学的孩子差不多都这么大，看见他们发孩子会走呀、会动呀，就是动的幅度特别大，你就完全都不看了，就是越看越难受。

  “脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型患儿的运动能力会很快退化，寿命一般不超过两岁。现在小竣宇的脖子已经完全没有力气。喂食时，要用手托着他的后脑勺，再抱起来轻轻拍着背，食物才能流进孩子的胃里。

  钟峻宇的母亲 霍靓：好多孩子都是因为他没有力气咳痰，然后痰越堵越多，前一秒还好好的，然后下一秒可能就是因为痰堵就不在了。

  用咳痰机咳痰，已是小竣宇每天的“救命稻草”，不然痰液堆积在肺中很容易使他患上肺炎，这对患儿来说是致命的。

  在这个“脊髓性肌萎缩症”患儿交流群里，有位妈妈正在转让孩子曾用的治疗仪器，她的孩子在几天前就因为肺炎离世，还不到两岁。每隔一段时间，这里都会传出孩子离去的消息，空留家人的悲伤。

  钟峻宇的母亲 霍靓：坚持挺难的，因为这条路真的特别难走，但是放弃更难，你看着孩子冲你笑，你看着他跟你每天的交流，他什么都懂，你不可能去放弃他的，哪怕就是说我们尽力了，最后结果就是可能不受我们控制，但是都不会放弃的。