进行性骨干发育不全症状及治疗

无非凡治疗，有人认为用激素可以减轻症状

症状表现

患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有非凡的摇摆步态。随着病情的进展，出现腿痛及头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力、消瘦、干瘪、有营养不良的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨板增生硬化，可压迫颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状。由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。

X线表现 长骨干呈梭形增粗，皮质增厚，（骨内、外均厚）髓腔缩小，常不侵犯骨骺。颅底硬化。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征（，）。

进行性骨干发育不全

纹状骨病X线示意图

【辅助检查】

化验检查一般正常，偶有AKP增高者

【预后】

预后一般良好，重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛，失听，嗅觉减退、眼萎缩、面瘫等。本病不影响生长及生命过程。