地中海贫血家庭终脱“贫”

• 地中海贫血家庭终脱“贫”
  
  
  
  
  
  1月9日，湖南首例β地贫 HLA配型成功试管婴儿健康出生。
  
  这名试管婴儿来自一个地中海贫血家庭，父母均为β地贫携带者，哥哥姐姐均为重度β地贫患者。
  
  经中信湘雅生殖与遗传专科医院（以下简称“中信湘雅”）β地贫加HLA配型PGD（植入前遗传学诊断）后，该婴儿终于健康诞生。
  
  这个健康的新生命诞生后，不仅不会遭遇像姐姐和哥哥那样的命运，而且因为与患病的姐姐HLA配型成功，还可以通过脐带血进行造血干细胞移植给姐姐带来重生的希望。
  
  更重要的是，β地贫，这个在家族中隐匿了很久的魔咒，从她这里开始，可以得到根本性的破除，她的下一代，将不再受到这种疾病的困扰。
  
  
  魔咒：父母为β地贫携带者 哥哥姐姐均为重度β地贫患儿
  这是来自湖南宁乡县的一对夫妇，2006年他们生下第一个女儿，1岁时发现肝脾肿大，严重贫血，被诊断为患有重度β地中海贫血。
  
  2009年，他们又自然怀孕生下了小儿子，很遗憾的是，这个男孩和姐姐一样，遗传了父母有缺陷的β珠蛋白基因，也是重度β地中海地贫患儿。
  
  对于这个家庭而言，这无疑是雪上加霜。
  
  “家中有两个β地贫患儿，两个孩子每个月都得输血一次，对于我们这种家庭而言，就是一场灾难。”回忆起两个孩子从出生以来所经历的磨难，孩子的母亲几乎落泪。
  
  然而，即使已经两度遭受打击，但这个家庭的悲剧仍在延续。
  
  2013年，妻子宫外孕，切除一侧输卵管。
  
  2014年，妻子再度自然怀孕，产前诊断提示为重度β地中海地贫患儿，遂引产。
  
  罪魁：遗传性地中海贫血 湖南省人群携带率约为1/10-20
  造成这一切悲剧的，自然就是这个名为“β地中海贫血”的魔鬼。
  
  中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍，地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都来源于地中海地区，故被命名为地中海贫血，简称地贫。
  
  经调查，地中海贫血在地中海沿岸国家、热带和亚热带地区，如东南亚地区、中东、印度次大陆和中国南方均为高发地区。
  
  中国南方人群地贫基因缺陷携带率为1%-23%，其中，广西是我国地贫发生率最高的省份，地贫基因携带率为1/4-5，重型地贫新生儿出生率为1/200-250。
  
  湖南省地贫基因携带率也高达1/10-20。
  
  杜娟教授介绍，地中海贫血呈常染色体隐性遗传。
  
  若夫妇双方均为携带者（突变杂合子），则双方有1/4概率生出中/重型地贫患儿，1/4概率生出正常个体，2/4概率生出杂合子（轻型患者）。
  
  也就是说，一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭，仅有25%的几率生出健康的孩子，50%的几率生育轻型患者，有25%的几率生育重型地贫患儿。
  
  “很不幸，这个家庭，两次都遭遇了最坏的结果。”杜娟教授说。