白血病‘基因检测’不做行不行？

• 白血病‘基因检测’不做行不行？
  
  
  
  
  
  有关白血病‘基因检测’有点贵，不做行不行？——近年来，由于分子生物学技术的发展，对 白血病 细胞分子遗传学改变的了解也不断深入。迄今报道白血病涉及至少数十种融合基因。
  
  已经认识到大部分的白血病中存在着 染色体 结构畸变，包括缺失、重复、倒位、易位等，导致 原癌基因 及抑癌基因结构变异，原 癌基因 激活或抑癌基因失活，产生新的融合基因，编码融合蛋白。
  
  有些基因是调控细胞增殖、分化和凋亡的转录因子，当基因发生变异，直接影响了下游信号传递途径，导致细胞增殖能力增强、凋亡障碍，分化障碍等，产生白血病表型。
  
  一些典型的白血病融合基因是某种白血病的 特异性 分子诊断标志，如BCR-ABL融合基因，可出现在95%以上的慢性 粒细胞 白血病(CML)。
  
  患者预后效果的好坏，与融合基因的类型有一定关系：如急性早幼粒细胞白血病(APL)特有的PML-RARa融合基因，对APL患者用全反式维甲酸(ATRA)诱导缓解治疗，其预后非常好，复发率低。而有些基因，如MLL相关融合基因，预后差，死亡率高。
  
  
  一、融合基因检测对白血病诊断的意义
  
  通过临床实践发现单纯细胞形态学分型，检测者的主观成分较大，相互间的符合率及正确率有一定限制，随着细胞和分子生物学技术的迅速发展及对白血病发病机制研究的不断深入，认识到白血病发病过程中的基因和表型变化对各类白血病的诊断与治疗具有重要意义，因此提出了白血病MICM分型。
  
  近两年白血病分子特征的研究取得了明显进展，尤其是对染色体易位形成融合基因，有一些已作为诊断不同类型白血病的分子生物学特异性标志和确定诊断的唯一依据，如：
  
  ①：急性早幼粒细胞白血病APL：PML/RARA，t(15;17)(q21;q22);
  
  ②：急性髓细胞白血病AML-M4Eo：CBFB/MYH11,inv(16)(p13;q22);
  
  ③：慢性粒细胞白血病CML或部分急性淋巴细胞白血病：
  
  1、ALL：BCR/ABL，t (9;22)(q34;q11);2、AML-M2：AML1/ETO，t(8;21)(q22;q22);3、ALL-L3：MYC/IgH，t(8;14) (q24;q32);4、AML-M4/M5：11q23MLL异常等。
  白血病融合基因可以通过逆转录PCR(RT-PCR)技术加以检出，有助于评价白血病的急性程度、克隆特性及分型，使白血病的诊断分型更加科学化和规范化。
  
  近些年来卫生部颁布的《医疗机构临床检验项目目录》，其中有要求利用RT-PCR或real-time PCR技术的白血病融合基因检查，主要涉及6种融合基因的检查，包括BCR/ABL、PML/RARA、AML1/MPSI/EVI1、DEK/CAN、AML1/MTG8、E2A/PBX1。RT-PCR可比传统的细胞学方法及临床症状出现早5～8个月，可检出1×106个有核细胞中的一个白血病细胞，在白血病的早期诊断方面有着其它方法无可比拟的特异性和敏感性。