神经内科疑难病挑战（临床分析 3 步骤）

• 本文通过几个病例，手把手教你面对疑难病例应如何思维、应对。病例非常精彩，作者为四川大学华西医院神经内科赵璧、商慧芳、郑洪波、周东等，由 @AMORST 首发丁香园神经版块。一起来挑战下：
  

  下列 3 例患者，均为同一个疾病。

  临床分析第 1 步：获取信息

  患者 1

  60 岁男性患者，于 46 岁时发音逐渐不清。至 57 岁时，患者行走时左脚变得拖曳，此后行走状况逐渐恶化加重。59 岁时，患者出现进行性吞咽困难。患者于 60 岁时至医院就诊。神经查体示：失音（aphonia）、强哭强笑、吞咽困难等假性球麻痹体征；四肢轻瘫、以左侧肢体为重；四肢呈痉挛性肌张力增高；双侧 Babinski 征阳性；躯干等中轴结构肌强直，运动迟缓，可见后退步态（retropulsion），但并未发现震颤和腭肌阵挛；因痉挛性四肢瘫而只能借助轮椅活动，因此无法准确判定是否存在小脑性共济失调；但双眼可见凝视诱发性眼震。

  既往史：此前数年曾遭遇车祸，双侧额部均有脑挫伤，以左侧为重。

  家族史：无特殊。

  实验室检查：血液学及免疫学检查、尿便常规、铜蓝蛋白、脑脊液检查，均无明显异常。

  脑部 MRI 检查结果，见图 1。

  

  
  图 1. A—F：轴位 T2 像 ；  图 G：轴位 T 像；图 H—I：轴位 FLAIR 像；图 J：冠位 FLAIR 像；图 K—L：矢位 T1 像（附注：MRI 图中双侧额部病灶（以左侧为重），系此前车祸的脑挫伤所致）

  获取信息：

  1. 中年男性，成人晚期起病，缓慢进展性病程。

  2. 核心症状体征：假性球麻痹（pseudobulbar palsy） +  锥体束受损症状体征（pyramidal involvement）——鉴别点：无自主神经功能障碍，不同于多系统萎缩（MSA）；无眼球垂直运动麻痹，不同于进行性核上性麻痹（PSP）

  3. 核心影像表现：

  （1）延髓明显萎缩（图 A）

  （2）小脑轻度萎缩（图 A、图 B）

  （3）脑桥基底部萎缩不明显，相对较丰满（图 B）

  鉴别点：不同于多系统萎缩（MSA）常见的脑桥萎缩，且未见多系统萎缩（MSA）脑桥腹侧的「十字征（hot cross bun sign）」

  （4）颈髓亦可见明显萎缩，延髓明显萎缩，中脑被盖部亦明显萎缩，但脑桥基底部无明显萎缩（图 L、图 C）

  鉴别点：不同于多系统萎缩（MSA）和进行性核上性麻痹（PSP），这两种疾病通常不会出现如此明显的颈髓萎缩

  （5）双侧苍白球后份，可见异常信号病灶（图 D、图 H、图 J、图 K）

  鉴别点：不同于多系统萎缩（MSA）和进行性核上性麻痹（PSP），这两种疾病通常不会于双侧苍白球后份出现异常信号；况且，多系统萎缩（MSA）的基底节病灶多出现于双侧壳核外侧份，称为「壳核裂隙征（putaminal slit sign）」

  （6）大脑皮层中度萎缩伴脑室扩大（图 D、图 E、图 F）

  （7）双侧大脑半球深部白质内可见数个腔隙性病灶，但并未发现明显的白质脑病病灶（图 F、图 I、图 J）

  4. 其它信息：家族史阴性，实验室检查无特殊。

  5. 总体印象：影像学所示病变部位及表现，与临床症状症状总体契合；但不同于常见的神经系统变性疾病，如：多系统萎缩（MSA）、进行性核上性麻痹（PSP）等。

  （本患者引自文献：Namekawa M, Takiyama Y, Honda J, Shimazaki H, Sakoe K, Nakano I. Adult-onset Alexander disease with typical "tadpole" brainstem atrophy and unusual bilateral basal ganglia involvement: a case report and review of the literature. BMC Neurol. 2010 Apr 1;10:21.）

  患者 2

  64 岁女性患者，5 年来逐渐出现进行性步态障碍、吞咽困难、膀胱功能障碍（轻度尿急、尿频）。基于其步态障碍和轻度体位性低血压，患者最初被诊断为多系统萎缩。入院前 1 年，患者出现手部活动笨拙和水平复视。神经查体示：轻度体位性低血压，双向旋转性眼震，左眼外展神经麻痹，轻度构音障碍，但无面部表情减少、亦无腭肌阵挛；痉挛性四肢轻瘫，腱反射亢进，轻度双下肢无力。

  既往史及家族史：无特殊。

  实验室检查：血液学及免疫学检查、尿便常规、铜蓝蛋白、脑脊液检查，均无明显异常。

  脑部 MRI 检查结果，见图 2。

  

  
  图 2. A：矢位 T2 像；图 B：轴位 T2 像（附注：MRI 于双侧大脑半球白质还可见散在异常信号，但图像未给出）

  获取信息：

  1. 中年女性，成人晚期起病，缓慢进展性病程。

  2. 核心症状体征：延髓麻痹（bulbar palsy） +  锥体束受损症状体征（pyramidal involvement）+  共济失调（ataxia） +  眼运动异常（oculomotor abnormalities） +  自主神经功能障碍（autonomic dysfunction）

  3. 核心影像表现：

  （1）延髓明显萎缩（图 A、图 B）

  （2）延髓内可见高信号病灶（图 A、图 B）

  （3）小脑轻度萎缩（图 A、图 B）

  （4）脑桥基底部萎缩不明显，相对较丰满（图 A）——鉴别点：不同于多系统萎缩（MSA）的脑桥萎缩

  （5）颈髓明显萎缩（图 A）——鉴别点：不同于多系统萎缩（MSA）和进行性核上性麻痹（PSP），这两种疾病通常不会出现如此明显的颈髓萎缩